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生医三领域 迈入新纪元

今年,基因体学(genomics)、蛋白体学(proteomics)与代谢体学(metabolomics)研究,陆续传来重大的突破性进展。1月间,nature biotecnology期刊揭露,美国加州大学圣塔克鲁兹分校与美国人类基因体家园研究中心(nhgri)携手,利用手机般大小,价格只要1,000美元的手持式定序装置-minion,以1,000美元的成本,在几天内完成人类全基因定序,所得资料量高达912亿dna单元(bases),序列经重组比对后确认準确率超过99.8,堪称「基因体学」大突破。

1990年美国发起「人类基因组计画」,整合全球超过1,100位科学家,在耗费近30亿美元后,终于在十年后解出人类的基因图谱。今昔对照,相去何啻千里。

minion又称为第三代dna测序技术,生产公司oxford nanopore technologies (简称ont),是2005年在牛津大学支持下所设立,更于去年被选为全球50大最聪明企业之一。ont的革命性技术颠覆过去的dna测序方式,不需昂贵的聚合或特殊萤光核酸原料,而是让dna通过一个人工有机奈米孔(nanopores),藉由通过时的电流讯号来判读序列组成。此技术大幅降低了仪器建置与定序成本,更达到惊人的速度与定序长度。

统计ncbi上的核酸定序资料库可以发现,今日资料库与20年前相比,已大增了近2000倍,而自2002年次世代定序上市以后,资料量更是快速累积。今年2月,次世代定序的累积资料量已正式超越过去传统定序的资料总和,达2.6兆个定序单元。根据分析机构thebusinesstactics预测,核酸定序市场将以年增18.7的速度稳定成长,并在2021年达到138亿美元的市场规模。可预见,ont的奈米孔技术将将挑战illumina与pacbio的产业霸主地位,今年ont市值从初创时的100多万美元,暴增为20亿美元的巨兽。

今年6月「蛋白体学」研究也传重大突破,英国剑桥大学和美国默沙东(msd)大药厂所组成的跨国研究团队,在nature期刊发表史上第一个人类血浆蛋白质图谱,该研究累积3,300位正常人血液样本,在分析各样本中超过3,600种蛋白质含量与受测者基因图谱资料后。

研究团队发现了1,927种基因变异会分别影响1,478种血浆蛋白的含量,其中有89的相关性前所未见。

根据grand view research的统计,目前血液检测市场规模高达一年515亿美元,而人类血浆蛋白质图谱所带来的众多新靶点与诊断标记,可能将使相关产业出现重大变革。此资料库后续衍生的新药开发或是精準医疗应用,更可能带来巨大的商业利益。

製作出这份人类血浆蛋白质图谱的幕后功臣,是一间2000年成立的美国企业somalogic,深耕适体(aptamer)检测多年,开发出一种名为somascan的平台技术,可一次检测并定量超过5000种血浆蛋白。因此,somalogic与许多国际顶尖药厂如诺华或是默沙东等,都有使用其平台进行药物靶点发现的合作案进行中。知名的健康云端资料库企业-icarbonx,也在前年注资1.62亿美元,并将somalogic拉进入云端健康资料联盟。

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